Ein Fall von pseudovaginaler, perineoskrotaler Hypospadie mit 5α-Reduktase-Defizienz

Zusammenfassung

Ein Fall von pseudovaginaler perineoskrotaler Hypospadie wird vorgestellt. Diese Form des männlichen Pseudohermaphrodismus wird autosomal rezessiv vererbt und wird meistens durch eine Defizienz der 5α-Reduktase verursacht, welche die Konversion von Testosteron (T) zu 5α-Dihydrotestosteron (DHT) steuert. Die 5α-Reduktase-Aktivität in Fibroblasten der äußeren Genitalregion war - verglichen mit einer normalen männlichen Kontrolle - deutlich erniedrigt. In nichtgenitalen Fibroblasten dagegen war die Enzymaktivität im Normbereich. Für eine umfassende Diagnostik der PPSH ist daher eine Bestimmung der 5α-Reduktase in Genitalfibroblasten erforderlich. Die Konversionsrate von T zu DHT in genitalen Fibroblasten einer Patientin mit testikulärer Feminisierung (Tfm) war im selben Größenbereich wie bei der PPSH. Dies zeigt, daß die Expression der 5α-Reduktase über Testosteron und seinen Rezeptor gesteuert wird.

Abstract

A case of pseudovaginal perineoscrotal hypospadia (PPSH) is presented. This autosomal recessive disorder, also termed incomplete male pseudohermaphroditism type 2, is mostly caused by a deficiency of 5α-reductase, which controls the conversion of testosterone to 5α-dihydrotestosterone. In genital skin fibroblasts, the activity of the 5α-reductase was strongly reduced, compared with a normal male. The 5α-reductase activity in nongenital skin fibroblasts, however, was in the range of the normal male control. For complete diagnostic evaluation of PPSH 5α-reductase acxivity it should be determined simultaneously in genital and non genital skin fibroblasts. The conversion of T to DHT in genital skin fibroblasts of a patient with testicular feminisation (Tfm) was found to be of the same order of magnitude as in PPSH. This suggests, that the expression of 5α-reductase is androgen-dependent.